أمراض وراثية

جود السيترولين في الدم

ما هو Citrullinemia Citrullinemia هو مرض وراثي خطير مع إمكانية التشخيص المسبق ، ومن المعروف اثنين من أشكال متميزة: نوع 1 citrullinemia ونوع 2 citrullinemia ؛ من حيث المبدأ ، يحدد citrullinemia: زيادة مفرطة في سيترولين الدم الزيادة المفرطة في خطر الأمونيا وغيبوبة (خاصة النوع 1) زيادة حمض النواة (وخاصة النوع 1) نقص أرجينين ضعف وظيفة الكبد ما هو سيترولين؟ Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) هو حمض أميني غير أساسي يتلقى الاسم من الاسم اللاتيني من أول طعام تم عزله منه: البطيخ أو السيتريلوس . وهو عبارة عن جزيء متورط في دورة MA من الاشتقاق الثانوي في تخليق أكسيد النيتريك أو أول أكسيد النيتروجين (NO) ؛ citr

علم التخلق

العمومية والتعريف تتناول Epigenetics دراسة كل هذه التعديلات القابلة للتوريث التي تؤدي إلى اختلافات في التعبير الجيني دون تغيير تسلسل DNA ، وبالتالي دون إحداث تغييرات في تسلسل النيوكليوتيدات التي تؤلفه. بعبارة أخرى ، يمكن تعريف علم الوراثة المتجولة على أنها دراسة تلك الاختلافات في التعبير عن جيناتنا ، والتي لا تتسبب فيها طفرات جينية حقيقية ، ولكنها يمكن أ

حثل المادة البيضاء متبدل اللون من I.Randi

عمومية الحثل الأبيض اللاتكسجي متبدل اللون هو اضطراب تنكسي عصبي نادر يحدث بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة. هي حالة ناجمة عن طفرة جينية تنتقل بطريقة مقهورة من قبل الوالدين (حاملات صحية) إلى الأطفال. عادة ما ترتبط شدة الصورة السريرية بالعمر الذي يحدث فيه المرض. بشكل عام ، يظهر المرض أولاً ، كلما كانت الحالة أكثر خطورة. لسوء الحظ ، في كثير من الحالات ،

خلل تكون العظم

عمومية إن تكون العظم الناقص هو مرض وراثي خلقي ، لا علاقة له بالجنس ، مسؤول عن هشاشة عظام معينة وميل ملحوظ إلى الكسر . توجد دائماً أسباب تكون العظم الناقص في الطفرات الوراثية التي تؤثر على جينات COL1A1 و COL1A2 ؛ COL1A1 و COL1A2 يتحكمان في الإنتاج الطبيعي للكولاجين من النوع الأول ، وهو أمر أساسي لمقاومة عظام الجسم البشري. أعراض osteogenesis imperfecta عديدة ؛ بشكل عام ، فهي تتكون من: ضعف العظام ، الميل العالي إلى كسور العظام ، وجود الورم البصري الأزرق ، الرمادي أو الأرجواني ، وجود تشوهات في العظام أو تغيرات هيكلية أخرى ، مثلث الوجه ، هشاشة الأسنان ، ال

متلازمة بارت بواسطة I.Randi

عمومية متلازمة بارتتر هو مرض نادر يتميز بضعف من امتصاص الصوديوم والكلور والبوتاسيوم على مستوى حلقة هينل . يدين هذا المرض باسمه لأخصائي الغدد الصماء الأمريكي الذي اكتشفه: فريدريك كروسبي بارتر. وقدر الحدوث السنوي بـ1 / 830،000. هناك عدة أنواع من متلازمة بارتر التي يمكن أن ينتقل انتقالها ، على الرغم من صحتها ، من المتنحية إلى المهيمنة تبعاً للحالة.

متلازمة بيردون بواسطة I.Randi

عمومية متلازمة بيردون هي مرض خلقي نادر يشمل المثانة والجهاز المعوي. تدين هذه المتلازمة باسم Walter Berdon ، الطبيب الذي وصفها لأول مرة بالكامل في عام 1976 ، حيث حددها في خمس فتيات. بالتفصيل ، إنه مرض يتميز بتوسع مفرط في المثانة البولية ومن انتفاخ هام في البطن يرتبط بسلسلة من الأعراض الخطيرة التي يمكن أن تعرض

متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان؟ تصف متلازمة مارفان اضطرابًا وراثيًا معقدًا للنسيج الضام ، والذي يؤثر في المقام الأول على العيون ، ونظام القلب والأوعية الدموية ، ونظام العضلات والهيكل العظمي. ومع ذلك ، بالنظر إلى أن كل عضو يتكون من نسيج ضام ، فإن متلازمة مارفان يمكن أن تدمر بشكل مثالي وتتداخل بشدة مع نمو ووظيفة كل موقع تشريحي. تنتقل المتل

الاختلافات في عدد الكروموسومات في البشر: اختلال الصيغة الصبغية

عدم اختلال الصيغة الصبغية هو اختلال صبغوي ، يتميز بتغير في العدد الطبيعي للكروموسومات الموجودة داخل خلية من نوع معين. بالنسبة للإنسان ، فإن موضوعًا يحتوي على كروموسومات أكثر أو أقل يعتبر اختلالًا اختلالًا في الصيغة ، مقارنةً بالعدد العادي وهو 46. يمكن أن يؤثر عدم توازن الصبغيات على الصبغيات الصبغية أو الصبغيات الجنسية وقد يؤدي في بعض الأحيان إلى عواقب وخيمة. واحدة من أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية المعروفة هي متلازمة داون (أو التثلث الصبغي

السلوك الإجرامي ومتلازمة XYY: مثال الخطأ الإحصائي

من بين 23 زوجاً من الكروموسومات التي تشكل جينوم الفرد السليم ، يكفي زوجان فقط لتحديد جنس الشخص. في الواقع ، تمتلك المرأة اثنين من الكروموسومات الجنسية على شكل X ، في حين أن الرجال يمتلكون كروموسوم الجنس X وكروموسوم الجنس Y. هناك العديد من الأمراض الوراثية بسبب كروموسومات الجنس ، واحدة منها هي متلازمة جاكوبس أو أكثر متلازمة XYY ببساطة. متلازمة XYY تؤثر على الجنس الذكري وتتميز بوجود ، في خلايا ذك

الهيموفيليا: مرض مر في التاريخ

الهيموفيليا هو مرض وراثي متنحي يغيّر العملية الطبيعية لتجلط الدم ويسبب نزيفًا مطولًا . ولإحداث الهيموفيليا في الفرد ، فهو طفرة جينية موجودة على مستوى الكروموسوم الجنسي X ؛ وعادة ما يتم توريث هذه الطفرة من قبل أحد الوالدين اللذين يتحملان نفس الشذوذ الكروموسومي. إن الطبيعة المتنحية للهيموفيليا تعني أن النساء عادة ما يكونون حاملين أصحاء وأن الرجال مرضى بشكل عام. وحتى بالنسبة للمرأة حتى تكون مريضة ، هناك حاجة إلى طفرة مزدوجة متطابقة لكل من الكروموزومات الجنسية. الهيموفيليا

فرط الحرارة الخبيث من I.Randi

عمومية ارتفاع الحرارة الخبيث هو رد فعل حاد يظهر عادة بعد تعاطي بعض العقاقير المستخدمة تحت التخدير العام. وبشكل أكثر تفصيلاً ، يمثل ارتفاع الحرارة الخبيث حالة مرضية خاصة ، قاتلة محتملة ، تظهر في الأفراد الموهوبين وراثيا بعد تناول بعض أدوية التخدير و / أو مرخيات العضلات. لحسن الحظ ، على الرغم من شدته ، فهو مرض نادر إلى حد ما. للأسف ، لا يوجد علاج محدد لارتفاع الحرارة الخبيث ، ولكن سرعة التدخل أمر أساسي لحماية المريض. ما هو؟ ما هو الخبيث؟ ارتفاع الحرارة الخبيث هو حالة مرضية بسبب خلل ور

ترهل

عمومية Diastasis هو مصطلح طبي يعني ، في علم الأمراض ، الفصل بين جزئين من الجسم البشري عادة ما يكونان متصلين ببعضهما. عادةً ما تشير أحداث الباسط إلى العضلات أو العظام. إذا كانت تتعلق بنظام الهيكل العظمي ، يحدث الفصل الناتج بدون كسر. هناك نوعان رئيسيان من الانقسام: الانفصال البطني والدم العاني (أو الانقسام بين الارتفاق العاني). تعريف diastasis Diastasis هو مصطلح طبي يشير ، في المجال المرضي ، إلى فصل جزءين

التليف الكيسي - التشخيص والعلاج

التشخيص والرصد فحص الأطفال حديثي الولادة وفحص التربسين : يتضمن الاختبار أخذ قطرة دم مأخوذة من الكعب ، والتي يتم تحليلها عمومًا لأبحاث التليف الكيسي. على وجه الخصوص ، يتم تحليل عينة الدم المأخوذة عن طريق فحص التريبسينوجين المناعي (IRT) الذي يطلقه البنكرياس. قيمة عالية من هذا علامة هو عامل النذير سلبية للمرض. يهدف الفحص إلى التشخيص المبكر ، مما يسمح بتقديم رعاية أكثر فعالية في الوقت المناسب وتنفيذ التدخلات الوقائية. ثم يتم توفير التأكيد التشخيصي من خلال اختبا

التليف الكيسي

عمومية التليف الكيسي هو أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعا في السكان القوقازيين ، حيث يؤثر على فرد واحد كل 2500 فرد. وتعرف هذه الحالة المرضية بآثارها الضارة على الجهاز التنفسي ، ولكنها تؤثر أيضًا على أنظمة أخرى مثل الجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. في الأفراد الذين يعانون من التليف الكيسي ، يتم حظر الجهاز التنفسي بواسطة المخاط السميك واللزج ، يصعب القضاء عليه حتى مع السعال الأكثر نشاطًا. يصبح التنفس صعباً والمرضى - إذا لم يتم بذل جهود متوا

مرض فابري

عمومية مرض فابري هو مرض وراثي نادر ونادر ناتج عن طفرة جينة GLA. الرقم: هيكل ألف غالاكتوزيداز ألف. يقع جين GLA على كروموسوم X ويشفر إنزيمًا يسمى alpha-galactosidase A. يلعب هذا الإنزيم دورًا أساسيًا في عملية تحلل الدهون ، والمعروفة باسم globotriesosylceramide. في الأشخاص المصابين بمرض فابري ، يعمل الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز ألف بشكل سيئ ؛ كنتيجة تميل جزيئات globotriesosylceramide إلى التراكم بشكل غير طبيعي داخل بعض العضي

مرض بومبي (النوع الثاني من الجليكوجين): ما هو؟ الأسباب والعلاج من قبل G. Bertelli

عمومية مرض بومبي (أو النوع الثاني من الجليكوجين ) هو حالة وراثية نادرة تتميز بتراكم مفرط للجليكوجين . يتم التعبير عن الأضرار الناجمة عن عدم التخلص من هذا البوليمر الجلوكوز بشكل رئيسي في الكبد ، في عضلة القلب والعضلات الهيكلية ، والتي تخضع لضعف التدريجي . ينجم مرض بومبي عن انحراف جيني ينتج عنه نقص في نشاط إنزيم ألفا -4،4 -غلوكوزيداز ( GAA أو حمض مالتاز ) ضمن الليزوزومات (عضيات داخل الخلايا) تدهور أنواع مختلفة من الجزيئات). شكل الطفلي من النوع الثاني من ال

التصلب الجلدي

عمومية التصلب الجلدي هو مرض وراثي يؤثر على الأعضاء والأنسجة المختلفة للجسم البشري. لهذا السبب ، فإنه يقدم مجموعة واسعة من الأعراض ، وبعضها نموذجية في مرحلة الطفولة المبكرة ، والبعض الآخر من مرحلة البلوغ. يمكن أن ينتقل التصلب الجلدي من الآباء إلى الأطفال ، ولكن يمكن أن ينشأ أيضا بسبب طفرة دنا عفوية. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج محدد. ومع ذلك ، يمكن التخفيف من بعض العيوب م

متلازمة كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفيلتر هي مرض وراثي يصيب الذكور فقط. ما يميز هذا المرض هو وجود كروموسوم X إضافي. لا يسمح هذا الكروموسوم بالتطور الطبيعي للصفات الجنسية عند الذكور خلال فترة البلوغ. الشكل: يعرض ملخصًا للمظاهر الإكلينيكية الرئيسية لمتلازمة كلاينفيلتر. من قصور الغدد التناسلية إلى الخصائص الجسدية الأنثوية عادة (الوركين واسع

دانة

عمومية الأغمق هو مرض من الغضاريف هو أحد الأسباب الرئيسية للتقزم غير المتناسب: في الأفراد المصابين ، تكون الأطراف العلوية والسفلية أقصر من الطبيعي بينما الجذع طبيعي. وبالتالي ، فإن المرض هو مرض يصيب الهيكل العظمي. أسباب الإصابة بالورم العظمي هي أسباب وراثية: إثارة البداية هي طفرة جين FGFR3 الموجود على الكروموسوم 4. بالإضافة إلى تحديد قصر القامة وغياب التناسب بين الأطراف والجذع ، فإن

لاتكون

عمومية Agenesia هو المصطلح الطبي الذي يصف الغياب الكامل للأعضاء ، بسبب التطور الجنيني غير الصحيح. وبالتالي ، فإن حوادث الغضب هي تشوهات تشريحية ذات طبيعة خلقيّة. ومن بين الأعضاء التي يمكن أن تكون ضحية لعملية التخلق ، فإنها تستحق بالتأكيد اقتباسًا: الكلى ، والقضيب في الرجل ، والرحم ، والقنوات المولارية في المرأة ، والأطراف العلوية و / أو السفلية ، والجسد الثفني للمخ والخصيتين. لا ينبغي الخلط بين الغثيان وبين عدم التنسج: بينما في حالة التخلق ، يكون العضو المصاب غائبا تماما ، في حالة عدم تنسج يتم تحديد العضو المصاب بالحد الأدنى. تعريف العقيدة Agenesis هو مصطلح يشير ، في الطب ، إلى الغياب الكامل للأ

ضمور العضلات

عمومية الضمور العضلي عبارة عن أمراض وراثية ، غالباً ما تكون وراثية أيضاً ، مما يضعف العضلات ويقلل من المهارات الحركية للمتضررين. هذه الأمراض التدريجية والمعيقة ، والتي تميل إلى التفاقم مع مرور الوقت ، مما يؤدي إلى صعوبات مستمرة في تنفيذ الأنشطة اليومية ، حتى أبسطها. يتم تشغيل الحثل العضلي بواسطة طفرة جينية واحدة أو أكثر ؛ عدد الجينات المسؤولة بدرجة عالية ، أعلى ، وفقا لعدة دراسات علمية ، إلى مائة. قد ينتمي الحثل العضلي الوراثي إلى مجموعة من الأمراض المتنحية الجسدية ، الأمراض الج

ضمور العضلات من دوشين

عمومية الحثل العضلي الدوشيني ( DMD ) هو اضطراب وراثي ، أحيانًا وراثي ، يؤثر على العضلات. يفقد المرضى عضلاتهم بسبب غياب البروتين الأساسي: dystrophin . في سنوات قليلة ، تكون مشاركة العضلات كلية ، لدرجة أن المرضى يضطرون إلى كرسي متحرك ويساعدون على التنفس. للأسف ، لا يوجد علاج للضمور العضلي دوشين. العلاجات الحالية يمكن أن تخفف فقط من الأعراض وتؤخر تقدمهم. ومع ذلك ، التجريب نشط للعثور على علاج محدد. الكروموسومات لفهم الحثل العضلي دوشين ، نحت

الأنواع الرئيسية من ضمور العضلات

تختلف الأنواع المختلفة من ضمور العضلات عن بعضها البعض من الناحية التشريحية حيث تظهر الأعراض الأولى وشدة الاضطرابات ذات الصلة. لذلك ، صحيح أن الحثل العضلي يضعف النظام العضلي ، ولكن من الصحيح أيضًا أنه ليس جميعًا جادًا بنفس القدر وله عواقب مميتة. أدناه وصف موجز للأنواع الأكثر شيوعا من ضمور العضلات. ضمور العضلات من دوشين كونه مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X ، يؤثر دوشين الضمور العضلي ( DMD ) بشكل رئيسي على الرجال ونادرا ما يصاب النساء. ا

تفقم الأطراف

عمومية Phocomelia هو مرض خلقي نادر جدا يحفز ظهور التشوهات التشريحية في الأطراف العلوية ، الأطراف السفلية ، الرأس ، الوجه ، الأعضاء الداخلية ، إلخ. قد يكون ناتجًا عن طفرة جينية على الكروموسوم 8 ، الموروثة من الوالدين (فيتوريليا وراثية) ، أو نتيجة للافتراض غير المناسب من قبل الأم أثناء الحمل لبعض الأدوية مثل الثاليدومايد أو أكوتاني (phytomelia) علاجي المنشأ). الأطباء لديهم القدرة على تشخيص الفُسْمَة قبل الولادة ، وذلك بفضل الموجات فوق الصوتية البسيطة السابقة للولادة. تتكون العلاجات المتوقعة من العلاجات العلاجية التي تهدف إلى تحسين الأعراض ونوعية الحياة. على سبيل المثال ، فهي منتشرة على نطاق واسع:

متلازمة انجلمان

عمومية متلازمة انجلمان هي مرض وراثي عصبي نادر يحدث بسبب طفرة في كروموسوم الأم 15. يتجلى ذلك مع عجز فكري وسلوكي وحركي حاد. يظهر المريض الأعراض الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ، لكن الآباء والأمهات ليسوا قادرين دائمًا على ملاحظة ذلك على الفور. الرقم: طفل مع متلازمة انجلمان. من الموقع: armyofangels.org في أول شكوك حول شيء غير طبيعي ، من الجيد إخضاع المريض الصغير لبعض الاختبارات الجينية ، القادرة على توضيح الموقف. لسوء الحظ ، فإن متلازمة ان

متلازمة آلبورت بواسطة A.Griguolo

عمومية متلازمة آلبورت هي مرض وراثي نادر يسبب فقدانًا تدريجيًا في وظائف الكلى ، وانخفاض في سمع وعيوب العين. التسبب في متلازمة ألبورت هو تحور الجينات المعنية بإنتاج بروتين أساسي لعمل الكلى والأذن الداخلية والعينين بشكل صحيح. يعتمد تشخيص متلازمة آلبورت على الفحص البدني والتاريخ الطبي والخزعة الكلوية والاختبار الجيني. حاليا ، يمكن لأولئك الذين يعانون من متلازمة أالبورت الاعتماد فقط على رعاية الأعراض ، مما

متلازمة كروسون

عمومية متلازمة كراوزون هو مرض وراثي نادر يحدد وجود داء الكريات القلبية وغيره من الحالات الشاذة في الوجه. لإثارة مظهره هي بعض التعديلات في الحمض النووي الذي يشكل الجينات FGFR2 و FGFR3 ؛ وتشارك هذه العناصر الوراثية في عملية نضوج العظام أثناء التطور الجنيني. أكثر الأعراض والعلامات المميزة هي تلك الناتجة عن وجود داء الكريات القلبية. ومع ذلك ، لا ينبغي أن ننسى أن المرضى قد يعانون من عجز الصوت ومشاكل الفك أو الفك وتشوهات الجلد. يتكون العلاج من سلسلة من الت

متلازمة نونان

عمومية متلازمة نونان هو مرض وراثي نادر ، وراثي في ​​بعض الأحيان ، والذي يغير التطور الطبيعي لأجزاء تشريحية مختلفة من الجسم. ملامح الوجه غير عادية ، والقامة القصيرة وبعض عيوب القلب الخلقية تمثل العلامات المرضية والتشخيصية الرئيسية. يتكون العلاج من السيطرة والحد من الأعراض ، لأن متلازمة نونان ليست قابلة للشفاء. أهم العلاجات هي تلك التي تعتمد على الجراحة الهرمونية والقلبية (جراحة القلب). لا تكون نتائج المرض مأساوية على ال

متلازمة برادر ويلي

عمومية متلازمة برادر ويلي هي مرض وراثي نادر يسبب تشوهات جسدية وسلوكية وفكرية. أكثر العلامات السريرية المميزة هي السمنة (والأمراض المرتبطة بها) وخفض حدة العضلات. تعود متلازمة برادر-ويلي المعروفة منذ عام 1956 إلى طفرة في الكروموسوم 15 ، ولكن لم يتضح بعد أي الجينات تشارك بالضبط. عادة ما يكون الفحص الموضوعي كافيا لتحديد التشخيص الصحيح ، ولكن من الممكن أيضًا إجراء اختبارات جينية موثوقة. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج للقرار بعد ؛ ومع ذلك ، قد بعض التدابير المضادة الدوائية والسلوكية تحد من الأعراض الم

متلازمة اهلرز دانلوس بواسطة A.Griguolo

عمومية متلازمة إهلرس Danlos هو الاسم الطبي لمجموعة من 13 من الأمراض الوراثية من الأنسجة الضامة ، والتي تسبب أساسا مشاكل في الجلد والمفاصل والأوعية الدموية. في بداية المتغيرات المختلفة لمتلازمة إهلرز دانلوس ، هناك بالتأكيد 12 جينة معنية ، مهمتها ، في الظروف العادية ، هي إنتاج الكولاجين الوظيفي. من متلازمة Ehlers Danlos لا يمكن استردادها. ومع ذلك ، يمكن أن أولئك الذين يعانون من هذا المرض غير سارة الاعتماد على العلاجات أعراض مختلفة ، والتي تسمح للسيطرة على الاضطرابات الرئيسية بشكل فعال للغاية. استعراض قصير للنسيج الضام مستم

متلازمة البروتين من A.Griguolo

عمومية متلازمة بروتيوس Proteus syndrome هي مرض وراثي نادر جدا ، يتميز بالنمو غير المنضبط لأنواع مختلفة من الأنسجة (العظام ، والجلد ، والدهون ، إلخ) ، والأعضاء الداخلية المختلفة (الأوعية الدموية ، والطحال ، والدماغ ، وما إلى ذلك). بسبب طفرة محددة في جين AKT1 ، فإن متلازمة بروتيس لا تكون أبداً حالة وراثية. وهذا يعني أنه في الأصل يوجد دائما حدث طفري مكتسب ، يحدث بعد الحمل ، في المراحل المبكرة جدا م

متلازمة تريشر كولينز من قبل A.Griguolo

عمومية متلازمة تريشر كولينز هو مرض وراثي نادر يسبب تشوهات معينة وتشوهات في الوجه. بسبب طفرة واحدة من الجينات المعروفة بمختصرات TCOF1 و POLR1C و POLR1D ، قد تكون متلازمة تريشر كولينز إما حالة اكتسبت خلال التطور الجنيني أو حالة وراثية. يمكن العثور على أعراض وعلامات متلازمة ترياشير كولينز جزئيا عند الولادة ، والتي تفضل التشخيص المبكر. حاليا ، للأسف ، يمكن أن يعاني الذين يعانون من متلازمة ترياشير كولينز فقط

متلازمة فايفر من قبل A.Griguolo

عمومية متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر يتصف بتفجّر قحف جراحي ووجود الإبهام الكبيرة والأصابع الكبيرة وينحرف بشكل غير طبيعي إلى الداخل. تلاحظ متلازمة فايفر عند ولادة طفل حديث كل 100000 ، مع طفرة جينات FGFR1 و FGFR2. كل من هذه الجينات لديها مهمة تنظيم الانصهار من الغرز الجمجمة وتطوير أصابع اليدين والقدمين. من أجل تشخيص متلازمة فايفر ، فإن الفحص الموضوعي ، السلالة ، التقي

متلازمة سوتوس بواسطة A.Griguolo

عمومية متلازمة سوتو هو مرض وراثي نادر يتصف به: نمو الهيكل العظمي المفرط ، والشذوذ القحفي ، والتخلف العقلي ، والمشاكل الحركية والمشاكل السلوكية. نتيجة لطفرة جين NSD1 ، متلازمة سوتوس هي حالة اكتسبت خلال التطور الجنيني ، في أكثر من 90 ٪ من الحالات ، وحالة وراثية ، في النسبة المئوية للحالات المتبقية ؛ لذلك ، هو دائما تقريبا نتيجة لحدث جديد الطفرات. يمكن العثور على أعراض وعلامات متلازمة سوتو ، جزئيا ، عند الولادة ، مما يجعل التشخيص المبكر ممكنا. حاليا ، للأسف ، يمكن لمرضى متلازمة سوتو الاعتماد فقط على العلاجات العرضية - أي تهدف إلى تخفيف الأعراض - لأنه لا يوجد علاج قادر على إلغاء نتائج الطفرة التي ت

متلازمة لينش من قبل A.Griguolo

عمومية متلازمة لينش هي حالة وراثية ، وراثية بحتة ، والتي تؤهب لتطوير العديد من الأورام الخبيثة ، في المقام الأول سرطان القولون والمستقيم. وتعرف متلازمة لينش ، التي تُعرف أيضًا بسرطان القولون والمستقيم الوراثي غير البوليب ، إلى طفرة الجينات المسؤولة عن تصحيح الأخطاء في نظام تكرار الدنا ، أثناء عمليات تقسيم الخلايا. مثال على مرض قاهر سائد ، متلازمة لينش تحافظ على حالة غير عرضية ، حتى تتسبب في تكوين بعض الأورام الخبيثة. إن تحليل تاريخ العائلة والاختبار الجيني على عينة دم هما أمران أساسيان لتشخيص متلازمة لينش. متلازمة لينش هي حالة غير قابلة للشفاء ، حيث لا يوجد علاج قادر

أعراض الغضروف

مقالات ذات صلة: Achondroplasia تعريف الأغمق هو مرض وراثي ، يتميز بتطور غير طبيعي للهيكل العظمي. أكثر بالتفصيل ، هو شكل من أشكال تشنّجات خلل التنسّج (chondrodysplasia) ، ينتج عن تغيرات في جين FGFR3 ، الذي يشفر مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية ، وهو أمر مهم لتنظيم نمو العظام. تحدث هذه الطفرات بشكل متقطع في الغالب ، ولكن يمكن أن تنتقل الطفح الوريدي بطريقة مسيطرة جسمية (نسخة متغيرة من الجين من أحد الوالدين تكفي لإظهار المرض ، في حين أن المرض في حالة متماثلة

أعراض المهق

مقالات ذات صلة: المهق تعريف المهق هو حالة مرضية تتميز بنقص التصبغ المنتشر أو الجزئي للجلد والشعر والعينين. السبب يرجع إلى وجود خلل في توليف الميلانين ، الذي يتم نقله كشخصية وراثية. لذلك ، هذا الصباغ غائب أو مخفض بشكل ملحوظ ، على الرغم من وجود الخلايا الصباغية في الأعداد الطبيعية. هناك العديد من الأشكال الجينية للمهق ، والتي

Arthrogryposis - الأسباب والأعراض

تعريف Arthrogryposis هو عبارة عن تراكب مشترك متعدد يشتمل على منطقتين تشريحيتين أو أكثر. هذه العلامة السريرية هي خلقي ويمكن العثور عليها في حالات مرضية مختلفة. يمكن أن يكون التهاب المفاصل متقطعاً أو منتشراً على أساس وراثي. الأسباب غير معروفة جزئيا ، ولكن من المفترض أن الأصل يمكن أن يكون متعدد العوامل. على أية حال ، فإن هذا التظاهر يهدد النمو الطبيعي للمفاصل في الثلث الثاني من الحمل ويبد

Cyclopia - الأسباب والأعراض

تعريف Cyclopia هو شذوذ خلقي نادر ، يتميز بوجود تجويف واحد ، أكثر أو أقل اكتمالاً ، في منتصف الجبهة. يحدث هذا التشوه بسبب اضطرابات وراثية أو التعرض للمواد المسببة للتسخير أثناء التكون. يمثل Cyclopia حالة متطرفة من اضطراب الهولوفيروسيفال ، حيث يكون التقسيم الصحيح لمداري العين خلال التطور الجنيني غير ناجح. عادة ما يكون الأنف

أعراض ضمور دوشين

مقالات ذات صلة: duchenne dystrophy تعريف Duchenne dystrophy هو مرض عضلي خلقي ، يتجلى في الطفولة المبكرة مع ضعف التدريجي ، وتأخر المشي والشلالات المتكررة. يحدث هذا المرض بسبب تغيرات في واحد أو أكثر من الجينات اللازمة لوظيفة العضلات الطبيعية ، الموروثة من الأم في 2/3 من الحالات. في الحثل Duchenne ، على وجه الخصوص ، هناك طفرة في مكان Xp21 ، مما يؤدي إلى عدم وجود dystrophin (بروتين عادة موجودة في غشاء الخلية العضلية). يمكن للإناث التي تحمل هذا الشذوذ الجيني أن يكون